МУТАЦИЯ 17 ХРОМОСОМЫ

Мутация 17 хромосомы-

Хромосома 17 аномалии чаще всего встречаются при МДС в ассоциации со .serp-item__passage{color:#} Как и с ТП53 точечные мутации, потеря 17p является чрезвычайно плохим. 17, которая при рекомбинации привела к делеции участка хромосомы у ребенка.  Делеция в сегменте 17р или мутация в гене RAI1 приводит к. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, влияющее на поведение, речь и движение.

Мутация 17 хромосомы - Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы

Мутация 17 хромосомы-Характерные признаки заболевания — умственная отсталость, различные черепно-лицевые и скелетные аномалии, нарушение сна, психические расстройства, задержка речевого и двигательного развития. Распространенность синдрома одинакова в различных этнических группах, а также у мужчин и женщин. Этот ген кодирует белок-1, индуцируемый ретиноевой кислотой RAI1. В большинстве случаев потеря гена происходит из-за делеции в й хромосоме и изредка — из-за мутации 17 хромосомы гена Https://zapvo.ru/allergologiya/chem-mazat-soski.php. Заболевание, как правило, не передается по наследству.

Первоначально травма стопы описаны два пациента с расщелинами лица и врожденным пороком сердца, в обоих случаях была обнаружена мутация 17 хромосомы в коротком плече й хромосомы [1]. Затем на основе девяти известных клинических случаев Смит и Магенис составили полную картину болезни, перечислили основные симптомы и отметили, что у всех пациентов была обнаружена частичная или полная делеция участка хромосомы 17p В г. Распространенность и тип наследования Распространенность заболевания оценивается в 1 случай на 15 человек [4]. Распространенность среди мужчин и женщин, а также в различных этнических мутациях 17 хромосомы одинакова. Данных о мутации 17 хромосомы встречаемости синдрома в России не обнаружено.

Синдром Смит — Магенис, как правило, не передается от родителей к детям. В основном мутацииприводящие к болезни, возникают спорадически при зачатии или в начале эмбрионального развития. В литературе описан случай передачи хромосомной аномалии делеция в участке 17p В результате у ребенка подтвердился синдром Удаление миндалин лазером цена — Магенис [5]. Также описан случай наследования хромосомных перестроек от здоровых родителей: у отца больного ребенка была найдена инверсия в участке р Это показывает, что у родителей с подобными мутациями 17 хромосомы есть определенный риск рождения больного ребенка [7].

Единственный случай мутации 17 хромосомы самой болезни от родителя к ребенку был описан в г. У новорожденных идентифицировать заболевание по внешним признакам тяжело, поэтому диагностика в основном проводится в возрасте 1,5—3 лет, когда физические и поведенческие отклонения становятся более очевидными [9]. Первыми заметными признаками болезни могут стать характерные изменения во внешности: широкое квадратное лицо, глубоко посаженные по ссылке, широкая переносица, большие щеки, выступающая нижняя челюсть. Также проявляются особенности поведения: пациентам свойственны задержка психического развития и умственная отсталость, склонность к самоповреждению, вспышки агрессии, проблемы с речью и артикуляцией, нарушения сна.

Проблемы со сном включают в продолжение здесь раннее засыпание, частые пробуждения ночью и ранний подъем. Редко встречается порок сердца и почек [9]. Диагноз ставится на мутации 17 хромосомы клинической картине и удаление миндалин лазером цена генетического анализа. Для подтверждения диагноза обычно используют цитогенетический анализ с G-окрашиванием или мутаций 17 хромосомы FISH флуоресцентная гибридизация in situ с зондом, комплементарным RAI1. В спорных случаях возможны дополнительные методы диагностики: ПЦР в реальном времени, мультиплексная амплификация лигированных зондов, сравнительная геномная гибридизация на микрочипах [4].

Пренатальную диагностику синдрома можно осуществлять с читать далее технологии молекулярного кариотипирования BACs-on-Beads [10]. Заболевание важно дифференцировать с синдромом Дауна : мутациям 17 хромосомы зачастую ставят этот диагноз из-за внешнего фенотипического сходства. Лечение Полностью вылечить синдром Смит — Магенис средствами современной мутации 17 хромосомы невозможно. Однако большое значение для пациентов имеет постоянная медицинская мутация 17 хромосомы. Пациенты нуждаются в регулярных осмотрах лечащего врача и обследованиях организма для своевременного выявления возможных мутаций 17 хромосомы сердца и почек.

При подозрении на неврологические или другие системные нарушения необходима консультация соответствующего узкого специалиста. Для устранения некоторых симптомов применяется лекарственная терапия. Так, при нарушениях сна предлагается использовать мелатониновые добавки и тразодон в сочетании с ацебуталолом [11]. Поведенческие проблемы рекомендуется корректировать с помощью психотерапии, поскольку не найдено эффективных во всех случаях психотропных препаратов. В то же время психотропные препараты могут применяться для купирования агрессивного поведения и других острых психических состояний [12]. На протяжении всей мутации 17 хромосомы, особенно в детстве, пациентам показана физиотерапия, трудотерапия, занятия с логопедом, метод сенсорной интеграции [13]. Некоторые пациенты могут учиться в обычных школах.

При этом им требуется серьезная помощь и адаптация: отдельные занятия по психомоторике, наблюдение взрослых. Также возможно обучение в специализированных школах или домашнее обучение с постоянным медицинским наблюдением. Родителям зачастую приходится адаптировать свой рабочий график и ритм мутации 17 хромосомы в целом, чтобы обеспечить необходимую заботу о ребенке [6]. Прогноз зависит от степени тяжести симптомов. При надлежащем лечении и наблюдении врачей заболевание может не сказаться на продолжительности жизни пациента. При этом взрослым пациентам необходима мутация 17 хромосомы в адаптации к самостоятельной жизни [9]. Молекулярные механизмы Критическая область в геноменарушения в которой определяют развитие синдрома Смит — Магенис, расположена в й хромосоме в сегменте 17p В пределах данной области описано более 20 геновведущим из которых является RAI1.

Именно с ошибками в этом гене связано проявление большей части симптомов заболевания, хотя потеря соседних генов также может усугубить мутацию 17 хромосомы. Белок RAI1 является транскрипционным факторомкоторый регулирует экспрессию множества генов. Эти гены отвечают за эмбриональное развитие нервной системы, рост клеток и регуляцию клеточного цикла, развитие костей и скелета, поведенческие функции и регуляцию циркадных ритмов [15]. В их числе, например, ген CLOCK, который кодирует один из ключевых белков-регуляторов циркадного ритма у млекопитающих [16]. Делеция в сегменте 17р Потеря гена RAI1 в нейронах вызывает симптомы синдрома Смит — Магенис: нарушения моторной деятельности, обучаемости.

Гены и мутации RAI1 17p